臨床眼科54巻7号

2000年07月発行

連載 眼の遺伝病・11

ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜色素変性（6）—Val200Glu変異と常染色体優性錐体—桿体ジストロフィー

著者： 直井信久¹ 中沢満² 和田裕子³ 玉井信³

所属機関： ¹宮崎医科大学眼科学教室 ²弘前大学医学部眼科学教室 ³東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1322 - P.1325

　今回紹介するのはペリフェリン／RDS遺伝子のコドン200の点突然変異による常染色体優性錐体—桿体ジストロフィで，家系図（図1）に示すように4世代にわたっている。この家系の遺伝子異常はコドン200のGTGのチミン（T）がアデニン（A）に点突然変異を起こしたもので，アミノ酸がバリンからグルタミン酸（GAG）へと変異した。