臨床眼科54巻9号

2000年09月発行

臨床報告

ミトコンドリア遺伝子の3460番塩基対変異を認めたレーベル病の1例

著者： 由井あかり¹ 堀田喜裕¹ 藤木慶子¹ 武田美佐子¹ 村井恵子¹ 林誠一郎¹ 金井淳¹

所属機関： ¹順天堂大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1613 - P.1616

　43歳の男性が，4か月前からの両眼視力低下で受診した。矯正視力は左右とも0.03であり，両眼眼底に視神経乳頭の蒼白化があった。蛍光眼底造影で特に異常はなく，両眼に中心暗点が検出された。家族歴については協力が得られなかったが，孤発例であると推定された。臨床所見からレーベル病が疑われ，ミトコンドリアDNAを検索した。11778番塩基対には異常がなく，稀な異常である3460対のGからAへの変異があり，レーベル病の診断が確定した。