臨床眼科55巻11号

2001年10月発行

連載 眼の遺伝病・26

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（5）

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1710 - P.1712

文献概要

　今回は，XLRS1遺伝子，Arg102Trp変異とGlu72Lys変異を伴った2症例を報告する。2症例とも後極部の変化が主体であり，周辺部に網膜分離は伴っていなかった．今回報告のArg102Trp変異およびGlu72Lys変異は，日本のみならず諸外国でも比較的若年性網膜分離症患者に多く認められる変異である。