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近年,遺伝性網膜ジストロフィと関連する遺伝子が次々と発見されている。原因となる遺伝子の違いにもかかわらず,そのほとんどは視細胞のアポトーシスという共通した細胞死の形をとると考えられている。さまざまな遺伝子の変異による視細胞や網膜色素上皮の機能障害が,どのような機序で視細胞のアポトーシスを起こすのであろうか。代表的な網膜ジストロフィの遺伝子変異を中心に視細胞の細胞死を起こす機序を検討し,有効な治療の可能性について考案してみたい。
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