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文献詳細

雑誌文献

臨床眼科55巻2号

2001年02月発行

文献概要

連載 眼の遺伝病・18

RDH5遺伝子異常と眼底白点症(2)

著者: 和田裕子1 玉井信1

所属機関: 1東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲:P.141 - P.143

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 前回は,RDH5遺伝子1085delC/insGAAG変異は日本人眼底白点症の高頻度変異であると報告した。しかしながら1992年にMiyakeら1)により報告されたように,眼底白点症も症例によっては錐体ジストロフィを合併し,表現型の多様性があることが和られている。今回は,RDH5遺伝子Gly35Ser変異を持ち,眼底白点症に錐体ジストロフィを合併した家系を報告する。

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1308

印刷版ISSN:0370-5579

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