臨床眼科55巻3号

2001年03月発行

特集 第54回日本臨床眼科学会講演集（1） 原著

正常遺伝子型を持つ色覚異常例の解析

著者： 山出新一¹ 小田早苗¹ 田中敬² 上山久雄² 田辺詔子³ 林孝彰⁴

所属機関： ¹滋賀医科大学眼科学教室 ²滋賀医科大学生化学第2教室 ³名古屋第一赤十字病院眼科 ⁴米国ワシントン大学医学遺伝学教室

ページ範囲：P.265 - P.269

　先天（赤緑）色覚異常の遺伝子レベルでの解明が進み，色覚異常の遺伝子型と表現型（臨床診断）とは1対1に対応するかのように考えられている。筆者らは167例の先天色覚異常の遺伝子を解析した。122例（73.1％）では遺伝子型はその表現型と一致したが，残りの45例では解決すべき問題点が残った。赤緑どちらの遺伝子も持つ正常遺伝子型のケースが19例存在した。PAが3例，Dが3例，DAが13例であった。これらのケースを詳細に解析すると，正常遺伝子型の第2異常の16例中14例（88％）に緑遺伝子のプロモーターの-71の位置にアデニン（A）がシトシン（C）に置き換わっている変異（A-71C）が認められた。この変異は他の異常例や正常色覚例にも存在したが，有意に低い頻度であった。トランスフェクションおよびゲルシフトアッセイにより，A-71Cを持つプロモーターの転写活性が野生型と比べて50％程度に低下していることがわかった。この変異は第2異常の発症と密接に関連していると推測できる。