臨床眼科55巻4号

2001年04月発行

臨床報告 カラー臨床報告

新規のPAX6遺伝子変異568delGを無虹彩症患者に認めた日本人の1家系

著者： 鈴木健史¹ 和田裕子¹ 阿部俊明¹ 相良淑子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.411 - P.416

文献概要

　日本人1家系の構成員3人に無虹彩症，白内障，黄斑低形成，続発緑内障が認められた。この3人のpaired box DNA binding protein 6（PAX6）遺伝子の変異検索の結果，Exon6に568delGの変異が発見された。この新規の遺伝子変異によりPAX6タンパクはN-terminal subdomainの末端部で切断されるが，この不完全な生成タンパクも，表現型の形成に関わっている可能性がある。また，この家系において合併白内障が軽度であったのは，この変異が水晶体で発現するPAX6アイソフォームに影響を及ぼし得ないことに関係している可能性がある。