臨床眼科55巻5号

2001年05月発行

連載 眼の遺伝病・21

RPE65遺伝子異常と網膜変性（2）：RPE65とは？

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.724 - P.725

　RPE65は網膜色素上皮の特異的な遺伝子としては初めての遺伝子であり，そして，1番染色体短腕にある。1997年にヨーロッパの2つのグループから，この遺伝子の変異によりレーバー先天盲〈Leber's congenital amaurosis （LCA）〉または，若年発症の網膜色素変性が起こることが報告された^1,2）。
　Leber先天盲の原因遺伝子としては，Ret GC遺伝子に次いで2番目である。それ以来，世界中のいろいろなグループがこのRPE65遺伝子をを用いてスクリーニングを開始した^3〜6,8）。