臨床眼科55巻6号

2001年06月発行

連載 眼の遺伝病・22

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（1）

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1044 - P.1046

　網膜分離症は，表現型の多様性に富む疾患であり，ときに診断に困ることが多い。XLRS1遺伝子が網膜分離症の原因遺伝子と報告されて以来，網膜分離症の診断には，眼底検査，網膜電位図に並んで，この遺伝子の検索が大きな役割を果たしてきている^1,2）。
　今回はXLRS1遺伝子のArg102Trp変異を伴った網膜分離症の1家系を紹介する。