臨床眼科55巻7号

2001年07月発行

連載 眼の遺伝病・23

XLRSI遺伝子異常と網膜分離症（2）

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1374 - P.1376

　今回はXLRS1遺伝子,Arg209His変異を伴った網膜分離症の症例を報告する。この変異を伴った症例は周辺部網膜分離を伴わず，黄斑部に境界鮮明な萎縮巣を示していた。Arg209His変異はドイツおよびオランダの家系で報告されているが，臨床像の詳細な報告はない^1）。