臨床眼科55巻8号

2001年08月発行

連載 眼の遺伝病・24

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（3）

著者： 和田裕子¹ 飯塚基史¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1495 - P.1497

　今回は，XLRS1遺伝子のPro192Leu変異を伴った網膜分離症の1家系を報告する。この変異を伴った発端者は，10年以上の間，弱視として経過観察をされており，当科受診時に網膜分離症を疑い，遺伝子検索にてPro192Leu変異をヘミ接合体で，母親にヘテロ接合体で認め，網膜分離症の確定診断に至った症例である。