臨床眼科55巻9号

2001年09月発行

連載 眼の遺伝病・25

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（4）

著者： 和田裕子¹ 佐藤久恵¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1603 - P.1605

　今回は，XLRS1遺伝子のコドン62番の3番目のヌクレオチドにTの挿入がヘミ接合体で認められ，その結果コドン85がTAAに変化し，ストップコドンを生じた症例を紹介する。本症例は，視力が比較的良好に保たれていたが，外来で経過観察中に内葉裂孔を生じた。