臨床眼科56巻11号

2002年10月発行

連載 眼の遺伝病・38

FSCN2遺伝子異常と網膜変性（2）

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1529 - P.1531

文献概要

　前回からひき続きFSCN2遺伝子208delG変異をもつ網膜色素変性の家系を報告する。前回は埼玉県の家系であったが，今回は秋田県の3世代にわたる家系である。30代後半から急速に進行する網膜色素変性を示すが，症例2は初診時，5歳ということもあり，さらに高度近視を伴っていたため網膜色素変性と診断することは困難であった。FSCN2遺伝子異常の発見により，網膜色素変性と診断が確定できた症例である。