臨床眼科56巻2号

2002年02月発行

連載 眼の遺伝病・30

RP2遺伝子異常を伴ったX染色体劣性網膜色素変性の1家系

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.109 - P.111

　RP2は，X染色体劣性網膜色素変性の，RPGRに次いで2番目に報告された原因遺伝子である。現在までにRP2遺伝子異常の報告はあるが，その報告数はRPGR遺伝子異常に比べ少ない。今回筆者らが報告したLeu253Arg変異は海外を含めても現在までに報告がなく，このシリーズでは遺伝子異常と臨床像を併せて報告する。