臨床眼科56巻3号

2002年03月発行

連載 眼の遺伝病・31

RP2遺伝子異常とは？

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.218 - P.220

　X染色体劣性網膜色素変性は，常染色体優性，または常染色体劣性網膜色素変性に比べ重症なことが多く，30代から40代で失明することが多い。遺伝形式の頻度にも人種差があり，海外では網膜色素変性患者の20から30％をX染色体劣性網膜色素変性が占めると報告されているが，日本ではその頻度は2〜3％にすぎない。
　図1に，X染色体に現在までマップされているもの（黒），遺伝子まで単離されているもの（水色）を示す（2001年）。この図からもわかるようにRP2遺伝子のほか，現在遺伝子診断が大きな役割を果たしている若年性網膜分離症のXLRS1遺伝子，コロイデレミアのCHM遺伝子がある。