臨床眼科56巻4号

2002年04月発行

連載 眼の遺伝病・32

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（8）

著者： 和田裕子¹ 板橋俊隆¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.398 - P.401

　今回は，XLRS1遺伝子，Arg102Trp変異を伴った1症例を報告する。Arg102Trp変異は今回の「XLRS1遺伝子異常と網膜分離症」シリーズの（1）と（5）（55巻6号および11号に掲載）でも臨床像を報告し，筆者らの検索では比較的高頻度変異の可能性が示唆された。Arg102Trp変異をもつ臨床像は多様性に富んでいるので，今回報告する症例の臨床像とも比較していただきたい。さらに臨床像と変異の種類には一定のルールは存在せず，網膜分離症が非常に表現型の多様性に富む疾患であることが確認できる。