臨床眼科56巻4号

2002年04月発行

特集 第55回日本臨床眼科学会　講演集（2） 原著

ガラクトシアリドーシスⅡb型の1例

著者： 山下彩奈¹ 長谷川榮一¹

所属機関： ¹香川医科大学眼科学教室

ページ範囲：P.585 - P.588

　45歳女性が両眼の視力低下で受診した。両親がいとこ婚であった。矯正視力は右0.6，左0.4。両眼とも角膜実質深部と水晶体に微細な混濁があり，眼底には中心窩の桜実紅斑と視神経萎縮があった。知能障害，異常な顔貌，運動障害，ミオクローヌスなどはなく，末梢血リンパ球の空胞化と手掌の血管腫があった。白血球β—ガラクトシダーゼの低下があり，遺伝子解析で保護蛋白遺伝子の異常（SpDE×7）がホモの状態で存在した。以上から本症例をガラクトシアリドーシスⅡb型と診断した。