臨床眼科56巻4号

2002年04月発行

臨床報告

TGFBI（BIGH3）遺伝子のArg555Gln変異を認めたReis-Bücklers角膜ジストロフィ

著者： 田中彩絵¹ 加藤卓次¹ 藤木慶子¹ 中安清夫¹ 金井淳¹ 小宮山和枝² 上田俊介³

所属機関： ¹順天堂大学医学部眼科学教室 ²小宮山眼科 ³上田眼科

ページ範囲：P.621 - P.626

　目的：角膜ジストロフィには複数の遺伝子変異が関与する。Reis-Bücklers角膜ジストロフィ3家系4症例を検索した。
　所見：7歳，26歳，50歳，51歳の4症例すべてに，細隙灯顕微鏡検査でReis-Bücklers角膜ジストロフィの所見があった。すべてに，小児期からの再発性角膜びらんがあり，両眼に角膜上皮下混濁があった。全例に，TGFBI （BIGH3）遺伝子のArg555Gln （R555Q）の変異があつた。
　結論：Reis-Bücklers角膜ジストロフィでは，再発性角膜びらんと角膜上皮下混濁が特徴的な所見であり，Arg555Gln変異があることが確認された。