臨床眼科56巻6号

2002年06月発行

連載 眼の遺伝病・34

ミトコンドリア遺伝子異常と網膜変性（1）

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.944 - P.946

　MELASはmitochondrial myopathy, encephalo—pathy, lactic acidosis, stroke like episodesの最初の各文字をつないで作られた略語で，ミトコンドリア脳筋症の1種である。この疾患は，ミトコンドリア遺伝子の変異が原因であると報告されている。すなわち，ミトコンドリア遺伝子の3243のAがGに，3252のAが同じくGに，3256のCがTに，3291のTがCに，3271のTが同じくCに変異することによる。なかでも，3243の変異（これをA3243G変異と表わす）はMELASの代表的な遺伝子異常である^1〜5）。
　一般には，MELASに網膜変性は合併しないと報告されているが，今回は，A3243G変異を持つ患者に両眼のpattern dystrophyを合併した症例を報告する。