文献詳細
連載 眼の遺伝病・34
文献概要
MELASはmitochondrial myopathy, encephalo—pathy, lactic acidosis, stroke like episodesの最初の各文字をつないで作られた略語で,ミトコンドリア脳筋症の1種である。この疾患は,ミトコンドリア遺伝子の変異が原因であると報告されている。すなわち,ミトコンドリア遺伝子の3243のAがGに,3252のAが同じくGに,3256のCがTに,3291のTがCに,3271のTが同じくCに変異することによる。なかでも,3243の変異(これをA3243G変異と表わす)はMELASの代表的な遺伝子異常である1〜5)。
一般には,MELASに網膜変性は合併しないと報告されているが,今回は,A3243G変異を持つ患者に両眼のpattern dystrophyを合併した症例を報告する。
一般には,MELASに網膜変性は合併しないと報告されているが,今回は,A3243G変異を持つ患者に両眼のpattern dystrophyを合併した症例を報告する。
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