臨床眼科56巻7号

2002年07月発行

連載 眼の遺伝病・35

ミトコンドリア遺伝子異常とは？

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1245 - P.1246

文献概要

　ミトコンドリア遺伝子異常をもつ症例報告のシリーズでは，ミトコンドリア遺伝子異常（11778変異）をもつレーベル視神経症（LHON），A3243G変異をもつpattern dystrophyを紹介した。今回の“ミトコンドリア遺伝子異常とは？”のシリーズでは，現在までにどのような遺伝子異常が報告されており，それぞれがどのような表現型をとるのかを報告する。