臨床眼科57巻10号

2003年10月発行

連載 眼の遺伝病　50

Peripherin/RDS遺伝子異常による網膜変性（9）―Arg172Trp変異をもつ常染色体優性黄斑変性の一家系

著者： 和田裕子¹ 板橋俊隆¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1578 - P.1580

　今回は，peripherin/RDS遺伝子のArg172Trp変異をもつ常染色体優性黄斑変性1家系を報告する。この変異は，すでに1993年にWellsらにより報告されている変異でり，日本人家系でも1995年に中沢ら^1）により報告されている。

　コドン172に起きる変異は，本症例のように黄斑変性，または錐体ジストロフィーを示すことが多い。