臨床眼科57巻12号

2003年11月発行

連載 眼の遺伝病　51

Peripherin/RDS遺伝子異常と網膜変性（10）―Arg172Trp変異をもつ常染色体優性錐体桿体ジストロフィの1家系

著者： 和田裕子¹ 板橋俊隆¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1656 - P.1658

　前回のシリーズで，peripherin/RDS遺伝子のArg172Trp変異をもつ常染色体優性黄斑変性1家系を報告した。今回は同変異でありながら，常染色体優性錐体桿体ジストロフィを呈した1家系を報告する。Peripherin/RDS遺伝子異常と網膜変性（9），および（10）はperipherin/RDS遺伝子異常が引き起こす臨床像が非常に多彩であることを示している。