臨床眼科57巻3号

2003年03月発行

連載 眼の遺伝病　43

PAX6遺伝子異常と無虹彩症（1）

著者： 鈴木健史¹ 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.229 - P.231

　無虹彩症は，先天的に虹彩の一部またはすべてが欠損している疾患で，眼底の黄斑部低形成，緑内障を合併することが多い。また，PAX6遺伝子異常で，常染色体優性無虹彩症，常染色体優性角膜形成不全，Peter奇形が起こることは現在ではよく知られている。

　今回はPAX6遺伝子，エクソン9にArg240stop変異を認めた1家系を報告する。この変異は既に海外でも無虹彩症の家系で報告されている代表的な遺伝子異常である。