臨床眼科57巻3号

2003年03月発行

特集 第56回日本臨床眼科学会講演集　(2)

3世代にわたる先天白内障の1家系

著者： 木下明夫¹ 北岡隆¹ 嵩義則¹ 雨宮次生¹

所属機関： ¹長崎大学大学院医歯薬学総合研究科眼科学・視覚科学教室

ページ範囲：P.329 - P.331

要約　少なくとも3世代にわたる先天白内障の家系に遭遇した。発端者は女児で，1歳を過ぎたころから両眼の瞳孔白濁に家族が気づいていたが，そのまま放置していた。1歳半検診のとき，両眼の白内障が発見された。4歳のときに当科を受診した。矯正視力は左右眼とも0.5であった。水晶体の前囊下混濁が両眼にあり，両眼の先天白内障と診断し，白内障手術を行った。家系内の4名が白内障手術を両眼に受けていた。手術時の年齢は，患児の父16歳，父方の叔父10代，父方の叔母19歳，父方の祖父30歳である。発端者を含めた5名の手術時の年齢には，4歳から30歳までと大きな差があった。本家系の先天白内障は，これ以外の眼または全身の合併症を伴わない常染色体優性遺伝であると考えられる。