臨床眼科57巻4号

2003年04月発行

連載 眼の遺伝病　44

PAX6遺伝子異常と無虹彩症（2）

著者： 鈴木健史¹ 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.406 - P.408

　今回はPAX遺伝子568delG変異をもつ無虹彩症の1家系を報告する。http：//pax6.hgu.mrc.ac.uk/では，今までに報告されているPAX6遺伝子変異を確認することができる。今回我々が述べる症例は，今までに報告のない新規568delG変異をもっていた。この変異はヌクレオチドナンバー568番から570番までの連続するグアニン（G）のうち，ひとつのGの欠失がヘテロ接合体で生じていた。この変異により27塩基下流に終止コドンのTAGを生じていた（図1）。