臨床眼科57巻4号

2003年04月発行

特集 第56回日本臨床眼科学会講演集　(3)

女性に発症したレーベル遺伝性視神経症の特徴

著者： 深水真¹ 藤江和貴¹ 若倉雅登¹

所属機関： ¹井上眼科病院

ページ範囲：P.427 - P.430

要約　5名の女性に発症したレーベル遺伝性視神経症の臨床像を検索した。全例にミトコンドリア点変異が検出され，診断が確定した。年齢はそれぞれ7歳，28歳，53歳，66歳，66歳であり，全例が両眼性の発症であった。3例では視力に明らかな左右差があり，4例では視野にも明らかな左右差があった。66歳で発症した2例では，それぞれヘルペス性ぶどう膜炎とエタンブトール投与の誘因があった。今回の症例群は，レーベル遺伝性視神経症が女性に発症した場合には，男性に比べて少なくとも片眼は症状が軽い可能性があることと，感染または薬剤投与などが女性発症者での発症のきっかけになりうることを示している。