臨床眼科57巻9号

2003年09月発行

連載 今月の話題

神経眼科　最近の話題―慢性進行性外眼筋麻痺と近縁疾患および眼球運動障害

著者： 加瀬学¹ 加藤英夫¹

所属機関： ¹手稲渓仁会病院眼科

ページ範囲：P.1407 - P.1416

　近年ヒトにおけるDNA解析がさまざまな分野で盛んになされるようになってきた。その口火となったのは，1970年代に入ってからの遺伝子操作技術とDNAの塩基配列決定技術の開発によるところが大きい。さらに1980年代になるとPCR法（ポリメラーゼ連鎖反応法）などDNA分析の技術および方法論のいっそうの進歩により医学・生物学研究において大きな展開がなされた。臨床上でも多くの疾患で核DNA異常，最近ではミトコンドリアDNA異常も検出され，その臨床像との対比が注目されてきている。神経眼科領域ではミトコンドリアDNA異常を呈するLeber遺伝性視神経症についての報告が相次ぎその臨床像が確立しつつある。しかしながら，Leber遺伝性視神経症より古くから神経学者を巻き込んで大論争を繰り返し，結局遺伝子解析の結果ミトコンドリアDNA大欠失が発見された疾患がある。それが慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）である。ここでは慢性進行性外眼筋麻痺の研究の歴史，近縁疾患との鑑別，ミトコンドリア脳筋症を含めた大脳機能障害における眼球運動検査の意義について自験例を交えて述べる。