臨床眼科58巻2号

2004年02月発行

連載 眼の遺伝病54

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（9）

著者： 和田裕子¹ 新林佐知子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.130 - P.132

　今回は，XLRS1遺伝子のArg141His変異を認めた網膜分離症の1症例を報告する。コドン141番に起こる変異は，Arg141His変異をはじめ，Arg141Gly，Arg141Cys変異が報告されている。すでにArg141His変異は海外で報告がある^1,2），日本人患者での報告はなく，さらに本欄でも初めて紹介する変異と臨床像である。