臨床眼科58巻3号

2004年03月発行

連載 眼の遺伝病55

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（10）

著者： 和田裕子¹ 佐藤肇¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.262 - P.264

文献概要

　今回は，XLRS1遺伝子のGlu72Lys変異を認めた網膜分離症の1症例を報告する。この変異をもつ患者の臨床像は，すでにシリーズ5で報告しており，日本，海外から共通して報告されている変異である（表1）。

　本症例は，われわれが調べた範囲では家族歴がない症例であるが，遺伝子変異の確定は，今後の遺伝カウンセリングが重要な役割を果たすと考える。