臨床眼科58巻4号

2004年04月発行

連載 眼の遺伝病56

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（11）

著者： 多田麻子¹ 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.420 - P.422

文献概要

　今回は，XLRS1遺伝子に，Arg102Trp変異を伴った網膜分離症の1症例を報告する。この変異は，筆者らの検索では比較的高頻度の可能性が示され，本欄のこのシリーズ（1），（5），（6）および（8）（55巻6，11，12号，56巻4号）ですでに臨床像を報告したが，Arg102Trp変異の臨床像は多様性が認められるので，比較していただきたい。