臨床眼科58巻7号

2004年07月発行

連載 眼の遺伝病59

HPRP3遺伝子異常と網膜変性（1）

著者： 和田裕子¹ 玉井信¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1132 - P.1134

文献概要

　HPRP3遺伝子は，2002年に常染色体優性網膜色素変性の原因遺伝子として報告された^1,2）。この遺伝子はmRNAのsplicingに関与する遺伝子であり，HPRP3遺伝子の他にPRPF31遺伝子，PRPC8遺伝子がmRNAのsplicingに関与する常染色体優性網膜色素変性の原因遺伝子である。HPRP3遺伝子異常は，エクソン11に限局され，さらにThr494 Met変異が高頻度変異である。

　今回は，Thr494 Met変異を認めた1家系を報告する。