臨床眼科58巻9号

2004年09月発行

特集 第57回日本臨床眼科学会講演集　(7) 原著

中国における角膜ジストロフィの遺伝子変異

著者： 田欣¹² 藤木慶子¹ 劉祖国²³ 王麗亜⁴ 李勤⁵ 王微² 謝培英⁶ 金井淳⁷ 村上晶¹

所属機関： ¹順天堂大学医学部眼科 ²北京大学第三病院眼科 ³中山大学眼科センター ⁴河南省眼科研究所 ⁵吉林大学中国・日本合同病院眼科 ⁶北京大学光視学センター ⁷順天堂東京江東高齢者医療センター眼科

ページ範囲：P.1735 - P.1737

　中国での角膜ジストロフィの遺伝子変異を検索した。対象は，河南省，山西省，吉林省など中国東北部の6施設で経過観察中の角膜ジストロフィ患者27家系59名と，家系内正常者14名，正常者50名のDNAをPCRで増幅し，塩基配列を調べた。TGFBI遺伝子に関して，顆粒状角膜ジストロフィ5家系では，R124Hが4家系，R555Wが1家系にあった。Reis-Bücklers角膜ジストロフィではR124Lが2家系にあり，格子状角膜ジストロフィでは9家系中R124Cが5家系，V505Dが1家系，H626Rが2家系にあった。膠状滴状角膜ジストロフィの1家系はM1S1遺伝子のQ118X/Y184Cであった。CHST6遺伝子に関して，斑状角膜ジストロフィ11家系中，ホモ接合が4家系，複合ヘテロが7家系にあった。以上の結果から，中国のTGFBI遺伝子のR124が，他民族と同様にhotspotであると結論される。格子状角膜ジストロフィでは新たにV505D変異が発見され，また，日本には報告がないH626Rなど，民族特有の相違がうかがえた。