臨床眼科59巻10号

2005年10月発行

特集 第58回日本臨床眼科学会講演集　(8) 学会原著

ミトコンドリアDNA3460変異がみられたレーベル遺伝性視神経症の1例

著者： 高橋知美¹ 三橋玉絵¹ 神尾聡美¹ 高村浩¹ 山下英俊¹ 若倉雅登²

所属機関： ¹山形大学医学部情報構造統御学講座視覚病態学分野 ²井上眼科病院

ページ範囲：P.1759 - P.1763

13歳男児が2か月前からの急激な視力低下で受診した。矯正視力は右0.03，左0.02であった。両眼の前眼部，中間透光体，眼底に異常所見はなく，蛍光眼底造影でも病的所見はなかった。ゴールドマン視野検査で両眼に中心暗点が検出された。磁気共鳴画像検査（MRI）で両眼の球後視神経炎が疑われ，ステロイドパルス療法を行った。視力は左右とも0.5に改善したが，視野には変化がなかった。その後の遺伝子検査でミトコンドリアDNA3460変異が検出され，レーベル遺伝性視神経症の診断が確定した。日本人の本疾患では，大多数が11778変異であるとされている。本症例が3460変異であったことが，不完全ながら視力の回復が得られた理由であると推定される。