臨床眼科59巻13号

2005年12月発行

臨床報告

遺伝子診断により確定した斑状角膜ジストロフィの1例

著者： 沼慎一郎¹ 吉田茂生² 熊野祐司¹ 松井孝明¹ 川野庸一³ 西田輝夫⁴ 山地陽子² 石橋達朗²

所属機関： ¹大島眼科病院 ²九州大学大学院医学研究院眼科学分野 ³浜の町病院眼科 ⁴山口大学医学部分子感知医科学講座(眼科学)

ページ範囲：P.2021 - P.2023

55歳女性が両眼の異物感と羞明で受診した。矯正視力は右0.5，左0.7であった。両眼に前房混濁があり，周辺部角膜の内皮側に豚脂様の角膜後面沈着物に似た灰白色の斑状の混濁が多数あった。角膜実質全層がびまん性に淡く混濁していた。前房混濁はステロイド薬の点眼で消失したが，角膜混濁は持続した。炎症性疾患または後天性の角膜変性は否定的であり，角膜ジストロフィが疑われた。末梢血からのCHST6を解析した結果，コドン217のアラニンからスレオニンへのホモ接合性の変異であるA217Tが確認され，分子遺伝学的に斑状角膜ジストロフィの診断が確定した。