臨床眼科59巻5号

2005年05月発行

連載 眼の遺伝病69

CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（4）

著者： 和田裕子¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.604 - P.606

文献概要

CYP4 V2遺伝子のIVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異をもつクリスタリン網膜症の1症例を報告する。IVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異によりsplicing errorが生じ，exon 7がスキップすると報告されている。この変異は，日本人クリスタリン網膜症の高頻度変異である。前回のシリーズでも同じ変異をもつクリスタリン網膜症の症例を報告しているため，以前の臨床像と比較していただきたい。

　症 例

　患者：58歳，女性（初診時45歳）

　主訴：夜盲

　家族歴：姉が近医で網膜変性と診断されている（図1）。