臨床眼科59巻6号

2005年06月発行

連載 眼の遺伝病70

CYP4 V2 遺伝子異常とは

著者： 和田裕子¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.800 - P.802

文献概要

クリスタリン網膜症

　クリスタリン網膜症は1937年にBietti^1）により報告された疾患である。角結膜結晶沈着物，黄白色結晶沈着物，脈絡膜毛細管板萎縮がクリスタリン網膜症の特徴的所見で常染色体劣性遺伝を呈する。その後，角結膜結晶沈着物を伴わないクリスタリン網膜症が多数報告された^2）。アジアに多い疾患であると報告されている。

分子遺伝学的アプローチ

　2000年にクリスタリン網膜症が4番染色体長腕（4q35）にマップされた^3）。