臨床眼科59巻6号

2005年06月発行

特集 第58回日本臨床眼科学会講演集　(4) 学会原著

Leber病罹患患者の母親にも同様の視神経症が認められた親子例

著者： 工藤大策¹ 上野真治¹ 松崎園子¹

所属機関： ¹西尾市民病院眼科

ページ範囲：P.949 - P.952

目的：Leber遺伝性視神経症（Leber病）を発症した母子例の報告。症例と経過：49歳女性が4か月前からの左眼の霧視で受診した。矯正視力は左右眼とも0.03で，限界フリッカー値は左右眼とも11Hzであった。ゴールドマン視野検査で両眼に中心暗点があった。眼底にはLeber病の特徴的所見はなかったが，ミトコンドリアDNA11778点突然変異が証明され，Leber病と診断した。この女性の長男にもミトコンドリアDNA11778点突然変異が証明されていた。結論：Leber病の女性の発症は稀である。今回の母子例は，保因者である母親にLeber病が発症したことを示している。