臨床眼科59巻6号

2005年06月発行

臨床報告 カラー臨床報告

Aicardi症候群の1例

著者： 小池生夫¹² 山本正洋¹ 佐川卓司¹² 石橋達朗¹ 山下博徳³

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院眼科学教室 ²国立病院機構小倉病院眼科 ³国立病院機構小倉病院小児科

ページ範囲：P.971 - P.974

在胎36週，体重1,812gで生まれた女児に頭部CTで脳梁欠損が生後1日目に発見された。Aicardi症候群との鑑別のため，生後37日に眼科を受診した。角膜径は右10mm，左8mmで小眼球であり，透光体に混濁はなかった。左眼に乳頭欠損があり，両眼に境界が明瞭な多数の網脈絡膜病変があり，本症候群に特有なchorioretinal lacunaeに類似した。生後6か月に点頭てんかんが発症した。脳波で高振幅徐波と棘波が無秩序にあるhypsarrythmiaがあり，Aicardi症候群の診断が確定した。小眼球で点頭てんかんまたは脳梁欠損がある場合には，本症候群が鑑別診断の対象になる。