臨床眼科59巻7号

2005年07月発行

特集 第58回日本臨床眼科学会講演集　(5) 学会原著

陳旧期で診断されたLeber視神経症の1例

著者： 住岡孝吉¹ 雑賀司珠也¹ 大西克尚¹

所属機関： ¹和歌山県立医科大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1141 - P.1144

15歳男性が両眼の視力と視野障害で紹介され受診した。6歳の時から視力の低下と回復を繰り返しながら次第に増悪し，視神経萎縮と診断されていた。受診時の矯正視力は右眼0.08，左眼0.4であった。両眼に視神経萎縮があり，蛍光眼底造影で乳頭と網膜血管の異常はなかった。両眼に中心暗点があった。病状の経過と検査所見からLeber視神経症が疑われ，承諾を得た上で遺伝子検査を行った。ミトコンドリアDNA11778番塩基対の点突然変異が検出され，Leber視神経症の診断が確定した。発症から長期間を経て診断された症例である。