臨床眼科59巻8号

2005年08月発行

連載 眼の遺伝病72

PRPF31遺伝子異常と網膜変性（2）

著者： 佐藤肇¹ 中村誠² 和田裕子¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室 ²名古屋大学大学院医学系研究科頭頸部・感覚器外科学眼科学教室

ページ範囲：P.1236 - P.1238

今回は，PRPF31遺伝子に1155-1159delGGACG/insAGGGATT変異を認めた家系を報告する。夜盲などの自覚症状のない無症候性キャリアと考えられる症例（図1，Ⅱ-2）は，高齢のために眼科諸検査を施行できなかった。

　症 例

　［症例1（図1，Ⅳ-2）］

　患者：27歳，女性

　主訴：夜盲

　家族歴：兄，父，叔父が網膜色素変性（図1）。

　現病歴：7歳頃から網膜色素変性を指摘されていた。10歳の初診時視力は右1.2，左0.9であった。両眼底には網膜色素上皮の軽度な変化が認められた。ゴールドマン動的量的視野検査では，Ⅴ-4のイソプターで狭窄はなく，Ⅰ-4のイソプターで中心約10°と狭窄しており，暗点は認められなかった。Bright flash ERGで，両眼ともにnon-recordableであった。14歳時の蛍光眼底検査では，網膜色素上皮萎縮による顆粒状の過蛍光を認めた（図2a）。20歳時のゴールドマン動的量的視野検査では，輪状暗点を認めた。