臨床眼科60巻1号

2006年01月発行

連載 眼の遺伝病78

RS1遺伝子異常と網膜分離症（13）

著者： 多田麻子¹ 和田裕子¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.12 - P.13

文献概要

今回は，RS1遺伝子の499番目のヌクレオチドにTの挿入がヘミ接合体で認められ，その結果コドン167番目のAAGがTAAに変化し，リジンからストップコドンへの変異を生じた症例を報告する。この変異は海外および日本人患者での報告はなく，さらに本欄でも初めて紹介する変異と臨床像である。