臨床眼科60巻2号

2006年02月発行

連載 眼の遺伝病79

CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（5）

著者： 助川真里絵¹ 清宮基彦¹ 和田裕子¹

所属機関： ¹東北大学医学部眼科教室

ページ範囲：P.158 - P.160

文献概要

「CYP4 V2遺伝子異常とクリスタリン網膜症（3）」（59巻4号）では，CYP4 V2遺伝子の新規Trp340X変異を持つクリスタリン網膜症の1家系を報告した。今回は，日本人クリスタリン網膜症の高頻度変異であるCYP4 V2遺伝子のIVS6-8delTCATACAGGTCATCGCG/insGC変異をもち^1,2），視機能が比較的保たれていた1症例を報告する。

参考文献

1）Bietti G：Ueber familiares Vorkmmen von Retinitis punctata albescence（Verbunden mit ‘Dystrophia marginalis cristallinea cornea’'）. Glitzen des Glaskopers und andeen degenerativen Augenveranderungen. Klin Mbl Augenhelik　99：737-756, 1937

2）Wada Y, Itabashi T, Sato H et al：Screening for mutations in CYP4 V2 gene in Japanese patients with Bietti's crystalline corneoretinal dystrophy. Am J Ophthalmol　139：894-899, 2005

3）Fujii N, Shiono T, Wada Y et al：Autosomal dominant cone-rod dystrophy with negative electroretinogram. Br J Ophthalmol　79：916-921, 1995