臨床眼科60巻4号

2006年04月発行

特集 第59回日本臨床眼科学会講演集　(2)

学会原著

中国人の格子状角膜ジストロフィ患者におけるTGFBI遺伝子の変異

著者： 田欣¹² 藤木慶子¹ 劉祖国²⁴ 王麗亜³ 王微² 陳家祺⁴ 謝培英⁵ 藤巻拓郎¹ 金井淳⁶ 村上晶¹

所属機関： ¹順天堂大学医学部眼科 ²北京大学第三病院眼科センター ³河南省眼科研究所 ⁴中山大学眼科センター ⁵北京大学光視学センター ⁶順天堂東京江東高齢者医療センター

ページ範囲：P.493 - P.496

文献概要

目的：中国における格子状角膜ジストロフィのTGFBI遺伝子を解析する。方法：11家系，患者26名，家系内正常者6名，正常者50名について，インフォームド・コンセントを得たうえで末梢血からゲノムDNAを抽出し，エクソン部分を増幅・精製後，直接塩基配列を調べた。結果：すでに報告のあるR124CとH626Rはそれぞれ6家系14名と2家系3名の患者に，新たにV505Dが1家系8名，P542Rが2家系2名に確認された。50名の正常者にはいずれの変異もなかった。結論：R124C変異は中国でも多く54.5％であった。ヨーロッパ，インドやベトナムにみられ日本には報告のないH626Rが中国で2家系みられたことは興味深い。

参考文献

1）Munier FL, Korvatska E, Djemai A et al：Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies. Nat Genet　15：247-251, 1997

2）Mashima Y, Yamamoto S, Inoue Y et al：Association of autosomal dominantly inherited corneal dystrophies with BIGH3gene mutations in Japan. Am J Ophthalmol　130：516-517, 2000

3）Fujiki K, Hotta Y, Nakayasu K et al：Six different mutations of TGFBI（βig-h3, kerato-epithelin）gene found in Japanese corneal dystrophies. Cornea19：842-845, 2000

4）Munier FL, Frueh BE, Othenin-Girard P et al：BIGH3mutation spectrum in corneal dystrophies. Invest Ophthalmol Vis Sci　43：949-954, 2002

5）田　　欣・藤木慶子・劉　祖国・他：中国における角膜ジストロフィの遺伝子変異．臨眼　58：1735-1737，2004

6）Tian X, Fujiki K, Wang W et al：Novel mutation（V505D）of the TGFBI gene found in a Chinese family with lattice cornea dystrophy, TypeⅠ. Jpn J Ophthalmol　49：84-88, 2005

7）金井　淳：角膜疾患の病態と治療．日眼会誌106：757-777，2002

8）Afshari NA, Mullally JE, Afshari MA et al：Survey of patients with granular, lattice, Avellino, and Reis-Bücklers corneal dystrophies for mutations in the BIGH3 and gelsolin genes. Arch Ophthalmol119：16-22, 2001

9）Stewart H, Black GC, Donnai D et al：A mutation within exon 14 of the TGFBI（BIGH3）gene on chromosome 5q31 causes an asymmetric, late-onset form of lattice corneal dystrophy. Ophthalmology106：964-970, 1999

10）Schmitt-Bernard C, Cuittard C, Arnaud B et al：BIGH3 exon 14mutations lead to intermediate typeⅠ/ⅢA of lattice corneal dystrophies. Invest Ophthalmol Vis Sci　41：1302-1308, 2000

11）Dighiero P, Niel F, Ellies P et al：Histologic phenotype-genotype correlation of corneal dystrophies associated with eight distinct mutations in the TGFBI gene. Ophthalmology　108：818-823, 2001

12）Chakravarthi SVVK, Kannabiran C, Sridhar MS et al：TGFBI gene mutations causing lattice and granular corneal dystrophies in Indian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci　46：121-125, 2005

13）Chau HM, Ha NT, Cung LX et al：H626R and R124C mutations of the TGFBI（BIGH3）gene caused lattice corneal dystrophy in Vietnamese people. Br J Ophthalmol　87：686-689, 2003

14）Skonier J, Neubauer M, Madisen L et al：cDNA cloning and sequence analysis of βig-h3, a novel gene induced in a human adenocarcinoma cell line after treatment with transforming growth factor-β. DNA Cell Biol　11：511-522, 1992