臨床眼科60巻5号

2006年05月発行

特集 第59回日本臨床眼科学会講演集　(3)

視力障害を訴えたkabuki make-up症候群の1例

著者： 吉田祐介¹ 伴由利子¹ 土代操¹ 小林ルミ¹ 藤田百合²

所属機関： ¹公立南丹病院眼科 ²公立南丹病院小児科

ページ範囲：P.793 - P.796

目的：永続的な視力低下が起こったkabuki make-up症候群の症例の報告。症例：16歳男性が目のかすみを主訴として受診した。4年前に筋力低下と特異な顔貌から本症候群と診断された。所見と経過：視力は左右眼とも0.2（0.6×－6.0D）であった。筋力低下，切れ長の瞼裂，下眼瞼耳側部の外反，弓状眉，指尖部の皮膚の隆起があった。前眼部，中間透光体，眼底に異常はなく，染色体にも異常がなかった。以後4年間の経過観察で視力と屈折に変化はなかった。結論：本症例での視力低下には明らかな原因はなかった。全身症状の進行とともに視力低下が起こったと推定され，本症候群の構成要素の1つであると推定される。

参考文献

1）Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y et al：Kabuki make-up syndrome. J Pediatr　99：565-569, 1981

2）Kuroki Y, Suzuki Y, Cyo H et al：A new malformation syndrome of long palpeblal fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr　99：570-573, 1981

3）Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T et al：Kabuki make-up（Niikawa-Kuroki）syndrome. Am J Med Genet 31：565-589, 1988

4）川目　裕：Kabuki make-up症候群．小児内科　35：251-253，2003

5）平形恭子・大島　崇・西川朋子・他：Kabuki make-up症候群の眼科的所見．臨眼　43：1331-1335，1989