臨床眼科60巻9号

2006年09月発行

臨床報告

OAT遺伝子に変異を認めた脳回状脈絡網膜萎縮症の1例

著者： 近藤陽子¹² 山本博之¹ 今井尚徳¹ 中西頼子¹ 安積淳¹ 塚原康友¹ 根木昭¹

所属機関： ¹神戸大学大学院医学系研究科器官治療医学講座眼科学分野 ²明石市立市民病院眼科

ページ範囲：P.1691 - P.1695

要約　背景：脳回状脈絡網膜萎縮症には，OAT遺伝子の変異部位によって，大量ビタミンB₆投与に反応して血中オルニチン濃度が低下する症例と，しない症例の2型がある。目的：本症患者のOAT遺伝子を解析し，大量ビタミンB₆投与の効果を予測すること。症例：幼少時から夜盲があり，特徴的な眼底所見と高オルニチン血症がある21歳女性。両親は血族結婚である。血清オルニチン濃度が著しく増加していた。方法：末梢血の白血球をPCR（polymerase chain reaction）で処理し，遺伝子を解析した。結果：エクソン11にOAT遺伝子のホモ接合体C1276T（Arg426ter）があった。これはビタミンB₆投与に反応しないとされる型である。結論：脳回状脈絡網膜萎縮症での遺伝子解析は，治療効果の予測と治療法の選択に有用であることが期待できる。

参考文献

1）真島行彦：遺伝子レベルで調べる脳回転状網脈絡膜萎縮．谷原秀信（編）：眼科臨床医のためのやさしい分子生物学．116-119，診断と治療社，東京，1998

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