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文献詳細

雑誌文献

臨床眼科61巻10号

2007年10月発行

文献概要

連載 日常みる角膜疾患・55

実質型角膜ジストロフィ

著者: 山田直之1 近間泰一郎1 西田輝夫1

所属機関: 1山口大学大学院医学系研究科情報解析医学系学域眼科学分野

ページ範囲:P.1800 - P.1805

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症例

 31歳,男性。2005年6月,近医から両眼の角膜混濁の精査目的で当科を紹介され受診した。主訴は両眼の視力低下であった。初診時視力は右0.1(0.3),左0.08(0.4),両眼角膜実質中層から深層にかけて混濁を,また輪部に脂肪沈着様の変化を認めた(図1)。両眼性で,明らかな炎症所見もないことから,何らかの角膜ジストロフィを疑いTGFBI遺伝子について遺伝学的検討を行ったが,遺伝子変異を認めず確定診断に至らなかった。

 この症例は改めて後に,M1S1遺伝子について遺伝学的検討を行いQ118X(ホモ接合体)を認めた。細隙灯顕微鏡所見のみでは確定診断が困難であったが,遺伝子検査により膠様滴状角膜ジストロフィと確定診断した。

参考文献

1)中泉行徳:稀有ナル角膜変状ニ就テ.日眼会誌 18:949-950,1914
2)清沢又四郎:一種の家族性角膜変性症(膠様滴状角膜変性)に就きて.日眼会誌 36:1636-1645,1932
3)Tsujikawa M, Kurahashi H, Tanaka T et al:Identification of the gene responsible for gelatinous drop-like corneal dystrophy. Nat Genet 21:420-423, 1999
4)Tsujikawa M, Tsujikawa K, Maeda N et al:Rapid detection of M1S1 mutations by the protein truncation test. Invest Ophthalmol Vis Sci 41:2466-2468, 2000
5)Munier FL, Korvatska E, Djemai A et al:Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies. Nat Genet 15:247-251, 1997
6)Munier FL, Frueh BE, Othenin-Girard P et al:BIGH3 mutation spectrum in corneal dystrophies. Invest Ophthalmol Vis Sci 43:949-954, 2002
7)Akama TO, Nishida K, Nakayama J et al:Macular corneal dystrophy typeⅠ and typeⅡ are caused by distinct mutations in a new sulphotransferase gene. Nat Genet 26:237-241, 2000
8)Yamamoto S, Okada M, Tsujikawa M et al:The spectrum of beta ig-h3 gene mutations in Japanese patients with corneal dystrophy. Cornea 19:S21-S23, 2000
9)Yoshida S, Kumano Y, Yoshida A et al:An analysis of BIGH3 mutations in patients with corneal dystrophies in the Kyushu district of Japan. Jpn J Ophthalmol 46:469-471, 2002
10)Okada M, Yamamoto S, Watanabe H et al:Granular corneal dystrophy with homozygous mutations in the kerato-epithelin gene. Am J Ophthalmol 126:169-176, 1998
11)Mashima Y, Konishi M, Nakamura Y et al:Severe form of juvenile corneal stromal dystrophy with homozygous R124H mutation in the keratoepithelin gene in five Japanese patients. Br J Ophthalmol 82:1280-1284, 1998
12)Yamada N, Chikama TI, Morishige N et al:Homozygous mutation(L527R)of TGFBI in an individual with lattice corneal dystrophy. Br J Ophthalmol 89:771-773, 2005

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1308

印刷版ISSN:0370-5579

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