臨床眼科61巻10号

2007年10月発行

連載 日常みる角膜疾患・55

実質型角膜ジストロフィ

著者： 山田直之¹ 近間泰一郎¹ 西田輝夫¹

所属機関： ¹山口大学大学院医学系研究科情報解析医学系学域眼科学分野

ページ範囲：P.1800 - P.1805

症例

　31歳，男性。2005年6月，近医から両眼の角膜混濁の精査目的で当科を紹介され受診した。主訴は両眼の視力低下であった。初診時視力は右0.1（0.3），左0.08（0.4），両眼角膜実質中層から深層にかけて混濁を，また輪部に脂肪沈着様の変化を認めた（図1）。両眼性で，明らかな炎症所見もないことから，何らかの角膜ジストロフィを疑いTGFBI遺伝子について遺伝学的検討を行ったが，遺伝子変異を認めず確定診断に至らなかった。

　この症例は改めて後に，M1S1遺伝子について遺伝学的検討を行いQ118X（ホモ接合体）を認めた。細隙灯顕微鏡所見のみでは確定診断が困難であったが，遺伝子検査により膠様滴状角膜ジストロフィと確定診断した。

参考文献

1）中泉行徳：稀有ナル角膜変状ニ就テ．日眼会誌　18：949-950，1914

2）清沢又四郎：一種の家族性角膜変性症（膠様滴状角膜変性）に就きて．日眼会誌　36：1636-1645，1932

3）Tsujikawa M, Kurahashi H, Tanaka T et al：Identification of the gene responsible for gelatinous drop-like corneal dystrophy. Nat Genet　21：420-423, 1999

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