臨床眼科61巻11号

2007年10月発行

特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて 2．遺伝性疾患

染色体異常

著者： 小池生夫¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院眼科学分野

ページ範囲：P.28 - P.31

　眼合併症を伴う，染色体異常による疾患として代表的なDown症候群，Patau症候群（13トリソミー），Aicardi症候群について述べる。

参考文献

1）Down JL：Observations on an ethnic classification of idiots. Clin Lect Rep London Hosp 3：259, 1866

2）山田哲也・早坂征次：Down症候群（21トリソミー）．眼科学Ⅱ．1389，文光堂，東京，2002

3）富田祐造：Down症候群．別冊日本臨牀．神経症候群Ⅴ．345-347，2000

4）黒澤健司：Down症候群．小児内科 33（増）：136-137，2001

5）中山玲慧・早津宏夫・横山利幸・他：ダウン症候群の眼症状．眼臨 93：1040-1043，1999

6）Kim JH, Hwang J-M, Kim HJ et al：Characteristic ocular findings in Asian children with Down syndrome. Eye 16：710-714, 2002

7）後藤　晋・蓑田進司・鈴木佐英子：Down症候群の円錐角膜に対する全層角膜移植．障害児・者の眼科医療．その4．日眼会誌 99：173-177，1995

8）Patau K, Smith DW, Therman E et al：Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet i：790-793, 1960

9）山田哲也・早坂征次：Patau症候群（13トリソミー）．眼科学Ⅱ．1390，文光堂，東京，2002

10）前山克博：13トリソミー症候群と部分トリソミー．小児科診療 64（増）：3，2001

11）原田直樹・新川詔夫：13-トリソミー症候群，18-トリソミー症候群，Down症候群，Turner症候群．別冊日本臨牀．循環器症候群Ⅳ．198-201，1996

12）Aicardi J, LeFebvre J, Lerique-Koechlin A：A new syndrome：spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 19：609-610, 1965

13）小池生夫・山本正洋・佐川卓司・他：Aicardi症候群の1例．臨眼 59：971-974，2005

14）唐木　剛・長坂智子・大田一郎・他：Aicardi症候群（典型例5例と非典型例1例）について．臨眼 39：1121-1126，1985

15）Denslow GT, Robb RM：Aicardi's syndrome：A report of four cases and review of the literature. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 16：10-15, 1979

16）中村美保子：Aicardi syndrome．別冊日本臨牀．先天異常症候群事典（上巻）．156-157，2001