臨床眼科61巻11号

2007年10月発行

特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて 3．代謝異常

脂質代謝異常

著者： 佐藤肇¹ 西田幸二¹

所属機関： ¹東北大学大学院医学系研究科感覚器病態学講座眼科学部門

ページ範囲：P.40 - P.45

　先天性脂質代謝異常のなかで，常染色体優性遺伝の家族性高コレステロール血症，常染色体劣性遺伝のNiemann-Pick病，Tay-Sachs病，Gaucher病，Batten病，伴性劣性遺伝のFabry病について解説する。どの疾患も1人の眼科医が数多く遭遇する疾患ではないので，Fabry Outcome Surveyのようなデータベースに基づく眼科的臨床所見とその頻度を示す論文はわれわれに有益な情報を与えてくれる。自験例が少ないため，写真は文献を参照していただきたい。

参考文献

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