臨床眼科61巻11号

2007年10月発行

特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて 3．代謝異常

その他の先天代謝異常

著者： 西川為久¹ 雑賀司珠也¹

所属機関： ¹和歌山県立医科大学眼科学教室

ページ範囲：P.62 - P.64

Wilson病

1．病態と疫学

　常染色体劣性遺伝形式をとり，肝硬変，錐体外路症状，Kayser-Fleischer角膜輪を三徴とする先天性銅代謝異常症である。肝臓における銅輸送膜蛋白ATP7B（P-type ATPase）の障害による胆汁中への銅の排泄障害とセルロプラスミンへの銅の取込み障害である。原因となるATP7B遺伝子は第13番染色体長腕にある。

　保因者は100～150人に1人，ホモ保因者で発症するのは3万～9万人に1人と先天代謝異常としては高頻度である。発症年齢は3～45歳である。80％以上が10歳までに発症し，肝障害で発見されることが多い。学童期以降は神経症状や肝硬変で発見される。

参考文献

1）Wiebers DO, Hollenhorst RW, Goldstein NP：The ophthalmologic manifestations of Wilson's disease. Mayo Clin Proc 52：409-416, 1997

2）Tauber J, Steinert RF：Pseudo-Kayser-Fleischer ring of the cornea associated with non-Wilsonian liver disease. A case report and literature review. Cornea 12：74-77, 1993

3）Yuce A, Kocak N, Demir H et al：Evaluation of diagnostic parameters of Wilson's disease in childhood. Indian J Gastroenterol 22：4-6, 2003

4）Esmaeli B, Burnstine MA, Martonyi CL et al：Regression of Kayser-Fleischer rings during oral zinc therapy：correlation with systemic manifestations of Wilson's disease. Cornea 15：582-588, 1996

5）山本裕香・片井直達・吉田章子：毛様体低形成を伴ったWeill-Marchesani症候群の1例．眼臨 100：891-893，2006

6）眼科診療プラクティス25（眼と全身病ガイド）：153，174，300，1996

7）Burakgazi AZ, Ozbek Z, Rapuano CJ et al：Long-term complications of iris-claw phakic intraocular lens implantation in Weill-Marchesani syndrome. Cornea 25：361-363, 2006

8）Razeghinejad MR, Safavian H：Central corneal thickness in patients with Weill-Marchesani syndrome. Am J Ophthalmol 142：507-508, 2006

9）Harasymowycz P, Wilson R：Surgical treatment of advanced chronic angle closure glaucoma in Weill-Marchesani syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 41：295-299, 2004

10）丸尾敏夫・本田孔士・臼井正彦・他（編）：眼科学．1401-1403，文光堂，2002

11）早坂征次・早坂依里子：Wilson病，肝レンズ核変性症．眼科診療プラクティス編集委員会（編）：眼科診療ガイド．632，文光堂，2004

12）早坂征次・早坂依里子：痛風．眼科診療プラクティス編集委員会（編）：眼科診療ガイド．633，文光堂，2004

13）早坂征次・早坂依里子：Batten病．眼科診療プラクティス編集委員会（編）：眼科診療ガイド．634，文光堂，2004

14）早坂征次・早坂依里子：Marchesani病．眼科診療プラクティス編集委員会（編）：眼科診療ガイド．635，文光堂，2004