臨床眼科61巻11号

2007年10月発行

特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて 5．神経・筋肉疾患

筋ジストロフィ

著者： 山崎仁志¹

所属機関： ¹弘前大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.94 - P.97

筋強直性ジストロフィ

　筋強直性（緊張性）ジストロフィ（myotonic dystrophy：DM）は，ミオトニア（筋強直），進行性の筋萎縮と筋力低下，多系統臓器の障害を三主徴とする遺伝性疾患（常染色体優性遺伝）と定義される^1）。筋強直とは，収縮した筋が弛緩しにくい現象をいう。DM1とDM2に分類されるが，わが国ではDM2の報告はないため，DM1をさす。

　DM1は，第19染色体長腕のミオトニンプロテインキナーゼ遺伝子（DMPK遺伝子）の3'側非翻訳領域にある3塩基（CTG）反復配列の延長により引き起こされることが明らかとなった。この繰返し配列数が大きいほど若年で発症し，症状が重篤であることが知られている。この遺伝子異常のみならず，前述の定義を満たすことが明らかとなり，これをDM2と呼ぶ。DM1の有病率は10万人あたり5人であり，成人の遺伝性筋萎縮症のなかでは最も頻度が高い。

参考文献

1）川井　充：筋強直性ジストロフィー．最近の進歩と診療の課題．神経内科 60：339-342，2004

2）金田穣次・佐々木洋・久保田明子・他：筋緊張性ジストロフィの水晶体所見．臨眼 53：77-82，1999

3）清澤源弘・勝又俊二・ワタナチョッツ・ソームサラン・他：筋緊張性ジストロフィーの眼症状．眼紀 33：2505-2510，1982

4）山名忠巳・藤永　豊・玉井嗣彦・他：Myotonic cataractの1例の臨床的，電気生理学的検討．眼臨 76：219-224，1982

5）郡司隆一・桐渕利次・丸尾敏夫：Myotonic dystrophyの眼球異常について．臨眼 36：649，1982

6）Crawford JS：Repair of ptosis using frontails muscle and fascia lata：a 20-year review. Ophthalmic Surg 8：31-40, 1977

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8）Burian HM, Burns CA：Ocular changes in myotonic dystrophy. Am J Ophthalmol 63：22-34, 1967

9）埜中征哉：ミオパチー研究最前線．序論．神経進歩 44：171-177，2000

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11）Arahata K, Ishiura S, Sugita H et al：Immunostaining of skeletal and cardiac muscle surface membrane with antibody against Duchenne muscular dystrophy peptide. Nature 333：861-863, 1988

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13）李　明順・水澤英洋：Rimmed vacuole型遠位型ミオパチー．Clin Neurosci 17：1157-1186，1999